Лікування хвороби Мачадо-Джозефа Шпола

Сучасний темп життя вимагає від людини високої витривалості та працездатності. Тому більшість людей намагається стежити за власним здоров'ям, щоб якнайдовше зберегти трудову активність.

Однак далеко не все залежить від способу життя. На жаль, є генетичні захворювання, які можуть передаватися нам у спадок. Однією з таких патологій є хвороба Мачадо-Джозефа.

Хвороба Мачадо-Джозефа - це генетично обумовлена спиноцеребеллярна атаксія, клінічно представлена поліморфними поєднаннями мозочкового синдрому з проявами вторинного паркінсонізму, гіперкінезами, спастичними паралічами, офтальмоплегією та аміотрофіями. Патологія проявляється відсутністю м'язового контролю і є найпоширенішою формою мозочкової атаксії.

Випадки захворювання були зареєстровані у низці країн по всьому світу. Спиноцеребеллярная атаксія може з'явитися в діапазоні 10-70 років, тобто практично в будь-якому віці - як у дітей, так і у дорослих. Через мультисистемне ураження спинальних і церебральних структур, симптоматика захворювання може бути досить різноманітною, що ускладнює встановлення діагнозу.

У пацієнтів із хворобою Мачадо-Джозефа розвивається апоптоз нейронів у корі головного мозку, дегенеративні процеси червоного та зубчастого ядер, моторних ядер черепно-мозкових нервів. Ураження зон мозку призводить до виникнення цілого ряду симптомів, які по мірі прогресування патології стають все більш вираженими.

Причиною розвитку спиноцеребеллярної атаксії є генна мутація. Аберація локалізується в 14-й хромосомі і проявляється збільшенням кількості повторів тринуклеотидного поєднання цитозин-аденін-гуанін. Число повторів триплету ЦАГ лежить в інтервалі 62-84, а в нормі він не повинен перевищувати 37-ми. Чим вище цей показник, тим раніше виникає маніфестація хвороби.

Хвороба Мачадо-Джозефа загрожує важкими ускладненнями і призводить до смерті. За відсутності неналежної терапії, захворювання призводить до поступового виродження заднього мозку та загибелі пацієнта.

Спіноцеребеллярна атаксія на сьогоднішній день є невиліковним захворюванням, для допомоги пацієнтам застосовується паліативне лікування. З медикаментів призначають праміпексол, пірибеділ, амантадин. Для зняття спастики рекомендують толперизон та баклофен.

При гіперкінезах вдаються до похідних вальпроєвої кислоти або до бензодіазепінів (клоназепів). Комплексну програму лікування в індивідуальному порядку складає лікар після проведення необхідних діагностичних процедур і виключення можливих протипоказань.

Симптоми та ознаки хвороби Мачадо-Джозефа:

• Спастичні парапарези, слабкість у руках.
• Парез окорухових нервів з офтальмоплегією.
• Скована повільна хода з широкою постановкою ніг, хиткість при ходьбі.
• Розлад усіх видів чутливості по дистальному типу.
• Парез м'язів глотки з розвитком дисфагії та дизартрії.
• Гіпотонія, слабкість, втрата сухожильних рефлексів.
• Великі фасцикулярні скорочення язика.

Діагностика і аналізи при спиноцеребеллярній атаксії:

• Необхідно отримати консультацію та пройти огляд у фахівця.
• Призначається МРТ і КТ головного мозку.
• Проводиться ДНК-діагностика.

Прогноз та профілактика хвороби Мачадо-Джозефа:

• Прогноз несприятливий, у багатьох випадках симптоматична терапія не здатна зупинити прогресування захворювання.
• Важливим фактором є профілактика, яка передбачає медико-генетичне консультування подружніх пар.
• На етапі планування вагітності важливо пройти генетичне тестування щодо дослідження можливої передачі хвороби нащадкам.
• Якщо у найближчих родичів була дана патологія, необхідно з усією відповідальністю підходити до народження дітей.

Протипоказання до спиноцеребеллярної атаксії:

• Індивідуальна непереносимість медикаментозних препаратів.
• Онкологічні захворювання і вікові фактори можуть обмежувати програму терапії.
• Під час вагітності та лактації лікування проводиться виключно за показанням лікаря.

Своєчасне звернення до фахівця дозволить контролювати перебіг спиноцеребеллярної атаксії, позбутися неприємних симптомів захворювання, значно покращити якість життя пацієнта.

Наші фахівці володіють самими передовими методами діагностики і лікування широкого спектру захворювань. Ми гарантуємо вам якісний сервіс та відмінні результати.

Ми готові прийняти вас у будь-який зручний для вас час

Ціни на наші послуги у Шполі

У прайсі вказано орієнтовну вартість послуг, ціна залежить від виконання процедури та від масштабу проблеми. Точну вартість тієї чи іншої послуги вам назве адміністратор або фахівець після попередньої консультації.

Нагорнюк Павло Володимирович, лікар-невролог у Шполі

Рудь Антоніна Станіславівна, лікар-невролог у Шполі

Центр "Компас" - це найсучасніше обладнання, виключно кваліфіковані фахівці, якісний та комфортабельний сервіс. Завітайте до нас і переконайтеся в цьому самі.

Записатися до нас